Изучение механизмов редкого наследственного заболевания кожи- РДБЭ

Рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз (РДБЭ) это крайне тяжелое наследственное заболевание. Основным проявлением РДБЭ является крайняя чувствительность кожи к повреждениям, в результате чего пациенты как будто получают ожог от прикосновения или движения. Лечения РДБЭ в настоящий момент не существует, но ученые активно занимаются его разработкой.

Ситуация осложняется тем, что природа заболевания различна у пациентов, и даже если затронут один и тот же ген, различные мутации могут приводить к развитию более тяжелой или менее тяжелой формы болезни. Российские ученые получили новые данные о мутациях пациентов с РДБЭ из различных регионов РФ, а также создали новые панели первичных клеток в культуре и обнаружили различия между РДБЭ и здоровыми культурами клеток, что позволило еще ближе подойти к созданию лечения для РДБЭ.

Читать статью